外地时间2024年6月14日 ，由美国生物手艺公司福泰制药（Vertex Pharmaceuticals ，VRTX.US）和瑞士药企CRISPR Therapeutics（CRSP.US）配合研发的基因编辑疗法Casgevy宣布最新恒久数据 ，这些数据来自在临床试验中接受了Casgevy治疗的100多名患者 ，包括46名重度镰刀型细胞血虚 。SCD）患者 ，56名输血依赖性β地中海血虚（TDT）患者 ，最长随访时间已经凌驾5年 。
外地时间2023年11月16日 ，Casgevy获英国药品和康健产品治理局（MHRA）有条件上市允许 ，用于治疗12岁及以上的 SCD 和 TDT 患者 ，成为全球首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法 。
基因编辑是一种能够较量准确地对生物体基因组的特定目的基因举行修饰的基因工程手艺 ，理论上具有“一次治疗 ，终身治愈”的潜力 。但由于它是一项新兴手艺 ，恒久效果仍有待视察 ，美国食物药品监视治理局（FDA）要求接受DNA基因编辑疗法治疗的患者随访至少15年 。
Vertex此次宣布的数据显示 ，在39名随访至少16个月、可评估的SCD患者中 ，36名在一连12个月内没有爆发血管闭塞危象（VOCs） ，平均无VOC一连时间为27.9个月 ，最长为54.8个月 ，38人在12个月内未因VOCs住院 。
在52名随访至少16个月、可评估的TDT患者中 ，49人在一连12个月内无需输血且加权平均血红卵白水平至少为9 g/dL ，患者平均无需输血一连时间为31个月 ，最长为59.4个月 。所有患者在随访期内均无须输血 。
加入试验的SCD和TDT患者都报告在身体、情绪、社交/家庭和功效康健以及整体康健状态方面的一连改善 ，这些改善具有临床意义 。别的 ，SCD和TDT患者在骨髓和外周血中BCL11A等位基因的编辑水平随着时间的推移坚持稳固 ，批注恒久造血干细胞编辑乐成 。Casgevy的清静性概况与使用布司他芬举行髓细胞扫除和自体造血干细胞移植的清静性一致 。
Vertex称 ，这些恒久疗效效果与之前报告的主要和要害次要终点剖析一致 ，该疗法继续显示出具有长期和稳固胎儿血红卵白（HbF）水平和等位基因编辑的转化性临床益处 。
Casgevy是一款自体细胞疗法 ，它使用CRISPR/Cas9基因编辑系统 ，在体外对来自患者的造血干细胞举行编辑 ，使血红细胞生产高水平的胎儿血红卵白——一种康健的、携带氧气的血红卵白 。
支持Casgevy在英国获批的临床试验显示 ，在针对SCD的试验中 ，29名加入试验时间足够长、有资格举行主要疗效中期剖析的患者中 ，有28人在治疗12个月内没有泛起严重疼痛 ；在针对TDT的试验中 ，42名加入试验时间足够长、有资格举行主要疗效中期剖析的患者中 ，39人在治疗至少一年内不需要输血 ，另外3人的输血需求镌汰70%以上 。
在MHRA批准该药物上市后 ，美国FDA于2023年12月与2024年1月先后批准Casgevy用于治疗SCD和TDT患者 。据Vertex 2024年第一季度财报 ，该疗法还进入了欧盟、沙特阿拉伯、巴林王国市场 ，阻止2024年4月中旬 ，Vertex已在全球激活凌驾25个授权治疗中心 ，所有地区的多名患者已最先细胞收罗 。
