挣脱输血依赖，β地贫患者可“一次治疗，永世治愈”
“再也不必输血了 。”8月5日，在广州市第一人民医院血液内科，记者遇到准备出院的嘉嘉（假名），21岁的广西女孩开启了新生涯 。
据记者相识，广州市第一人民医院血液内科2024年启动了β珠卵白天生障碍性血虚（以下简称“β地贫”）的基因治疗临床研究，为广州市首位成人重型β地贫患者举行了基因治疗，嘉嘉以后挣脱输血依赖 。现在，基因治疗在国际上也逐渐成为“一次治疗永世性治愈”的β地贫的新疗法 。
3%的患儿只能靠输血维持生命
《中国地中海血虚蓝皮书（2020）》 数据显示，2015年中国地贫携带者约3000万，中心型和重型患者共计30万人 。地中海血虚是广东、广西、海南地区常见的遗传性疾病 。广州市第一人民医院血液内科副主任医师黄金棋博士向记者先容，在南方育龄人群具有较高的地贫基因携带率，其中广西和广东的人群携带率划分约为23.98%和14.07% 。
由于基因突变导致无法天生正常的血红卵白细胞，患儿出生后没多久就会泛起食欲差、黄疸、肝脾肿大逐渐加重等症状 。
为了治疗地贫，约有3%的患儿一辈子依赖输血维持生涯 。“我其时一个月要输血8个单位，险些每周要回到医院做治疗 。”嘉嘉回忆起以前的治疗情形，感受很辛勤，“一旦没有输血，我的身体就会很虚弱 。以是，每个月我们都在祈祷有血可用 。”
基因治疗破解β地贫治疗困局
除了用血主要是β地贫患儿的恶梦外，即便可以恒久输血，引起的铁沉积也会对身体造成损害 。而另一种治疗要领——同种异体造血干细胞移植，由于匹配的供体泉源的限制，以及不匹配供体移植的危害，在成人中只有不到10%的患者能受益于这种治疗 ；平鹌宀┦刻逑郑“严重依赖输血的地贫患儿大大都只能存活到16-18岁 。移植在成人输血依赖型地贫中又由于极高的危害而难以实验，关于这群患者，我们需要寻找一种新的治疗要领 。”
怎样给成人β地贫治疗破局？克日，广州市第一人民医院血液内科启动了β珠卵白天生障碍性血虚的基因治疗的临床研究，而这是现在全球最新的治疗要领，黄金棋博士诠释：“我们先抽取患者的外周血，通过慢病毒载体介导的β-globin基因转导，再将自体造血干细胞回输，在患者体内分解出表达功效正常的β-globin的红细胞，从而提高患者整体血红卵白水平，以抵达挣脱输血依赖的目的 。”
“第一期天下多中心（上海、天津、广州、湛江）的研究，共有9名患者纳入治疗 。”广州市第一人民医院血液内科主任、广州医科大学输血与血液病研究所副所长王顺清教授体现，“我们很快启动天下第二期临床研究，将有32名3-35岁的重型地贫患者入组 。”
基因治疗可优先在南沙医院落地
基于基因治疗的自体造血干细胞移植现在正成为“一站式”治愈地中海血虚的新选择，专家体现，其最大的优势在于不需要骨髓捐赠和异体移植，可取代异体骨髓移植的治疗计划，有望实现“一次治疗永世性治愈” 。
据记者相识，β地贫患者的基因治疗在外洋已经获批，治疗价钱在280万美元 。现在海内还没有针对β地贫基因治疗的产品上市，但已有多家公司申请“新药临床研究审批”，并获得中国国家药品监视治理局药品评审中心的临床试验默示允许，广州市第一人民医院血液内科临床试验使用的基于慢病毒载体平台打造的基因修饰自体造血干细胞β地贫治疗药物，现在完成广州市首例成人重型地贫的免费治疗 。
怎样让更多的患者“一次治疗永世性治愈”？据悉，2023年12月26日，国家发改委、商务部、市场羁系总局宣布《关于支持广州南沙放宽市场准入与增强羁系体制刷新的意见》提出，准许细胞和基因治疗企业经卫生康健部分备案后依托医疗机构开展限制类细胞移植治疗手艺临床应用，允许切合条件的港澳企业使用境内人类遗传资源开展人体干细胞、基因诊断与治疗之外的医学研究 。《意见》勉励海内外生物医药与康健企业和研发机构在南沙设厂开发州产品 。
黄金棋博士以为，在药品还未上市之前，广州市第一人民医院南沙医院基于效劳粤港澳大湾区可先行先试，基因治疗可优先落地，并且争取把药品的价钱“打”下来，从而治愈更多的地贫患者 。
